Bir kromozom veya gende meydana gelen değişmeye mutasyon denir. Mutasyonların meydana gelmesi raslantı sonucudur. Fakat bazı durumlar mutasyonun meydana gelme olasılığını artırır. Örneğin; Ultraviyole ışınları, X ışınları ve radyoaktif maddeler, bazı kimyasal maddeler mutasyona sebep olmaktadır. (örneğin; sigaradaki kimyasallar) Mutasyonların çoğu zararlıdır. Vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyon kanser nedeni olabilir. Eğer mutasyon eşey hücrelerinde meydana gelirse kalıtsal olarak dölden döle aktarılabilir.