Tek Gen Hastalıkları

[Shegys]

* Beta-talasemi
* Orak Hücre Anamisi
* Kistik Fibrozis
* Becker/Duchenne Musküler Distrofi
* α-1-Antitripsin (AAT) Yetmezliği
* Akondroplazi - FGFR3
* Konjenital Sağırlık - GJB2 (Conneksin 26)
* Hipokondroplazi - FGFR3
* Tanatoforik Displazi - FGFR3
* Sialidaz (Nörominidaz) – Neu1
* Ailesel Akdeniz Ateşi
* Hemokromatozis
* Ailesel Hiperkolesterolemi - LDL Receptor and ApoB genleri
* Frajile X Sendromu (FRAXA ve FRAXE)
* Prader Willi/Angelman Sendromu (Metilalasyon analizi)
​