Genetik NediR?

[qReaTh]

ROHAN2 WORLD 1-120 TR TİPİ OFFICIAL YOHARA, BALATHOR VE AMON! 80. GÜNÜNDE! +10.000 ONLİNE! HİLE VE BOT %100 ENGELLİ HEMEN TIKLA!

GENETIK

Genetik Nedir?
İnsanlar çevreleriyle ilgilenmeye başladıktan sonra her dölün daima atasına benzediğini gözlemişlerdir. Bir çocuğun bazı halleri

davranışları

yetenekleri anne ve babasına benzer. Bir bireyin kendi ata dölüne benzeme eğilimine soyaçekim (kalıtım) denir. Yani anne

baba ve yavru arasındaki benzerlik ve farklılıkların nedeni ile bu özelliklerin nesilden nesile geçişini inceleyen bilim dalına genetik denir. Genel olarak bütün türlerde oğul döller temel plan bakımından atalarına benzerler. Bu temel plan kalıtımla dölden döle iletilir. Genetik ile ilgili temel kavramlar aşağıda açıklanmıştır:
Gen: Bir karakteri temsil eden ve bu karakterin yavru döllere aktarılmasını sağlayan DNA parçasına gen adı verilir. Her karakterin geni kromozom üzerinde lokus denen belirli bir yerde bulunur.
Alel Gen: Bir karakteri temsil eden kromozomların karşılıklı bölgelerinde (lokuslarda) bulunan iki gen çiftine alel gen adı verilir. Alel genler aynı karakter üzerine zıt etki yaparlar. Örneğin; A

a
Çok Alellik: Aynı karakteri temsil eden ikiden fazla gen bulunmasına çok alellik adı verilir.
Homolog Kromozom: Karşılıklı bölgelerinde (lokuslarında) aynı karakteri temsil eden ve biri anadan diğeri babadan gelen iki gen bulunduran kromozomlara homolog kromozom denir.
Genotip: Bir canlının sahip olduğu genler topluluğuna genotip adı verilir.
Fenotip: Bir canlının gözle görülebilen tüm özelliklerine fenotip adı verilir. Canlının dış görünüşüdür. Genotip ve çevre etkisiyle meydana gelir.
Homolog Karakter (Arı Döl): Bir kromozomun karşılıklı bölgelerinde (lokuslarında) aynı özellikte iki alel gen bulunması olayına homolog karakter denir. Bu iki alel gen karakter oluşumunda aynı yönde etki ederler. Ana babadan aynı karakterleri almış bireylerdir. Örneğin; AA

bb

cc
Heterozigot Karakter (Melez Döl): Bir kromozomun karşılıklı bölgelerinde (lokuslarında) farklı özellikte iki alel gen bulunması olayına heterozigot karakter denir. Bu iki alel gen karakter oluşumunda zıt yönde etki ederler. Ana babadan farklı karakterleri almış bireylerdir. Örneğin; Aa

Bb

Cc
Baskın Gen (Dominant): Bir karakterin oluşumunda etkisini her zaman gösteren gene baskın gen denir. Büyük harfle gösterilir.
Çekinik Gen (Resesif): Bir karakterin oluşumda ancak homozigot ise etkisini gösterebilen gene çekinik gen denir. Küçük harfle gösterilir.
Ekivalent=kodominant: Eksik baskınlık. Alel genler arasında dominantlık resesiflik olmadığında bu alellerin fenotipte kendini belli etme kuvveti eşdeğer olur. Yavrular ana ve babadan farklı bir ara karakter gösterir.
Bağımsız Gen: Bir çift kromozom üzerinde sadece bir alel gen bulunması olayına bağımsız gen denir.
Bağlı Gen: Bir çift kromozom üzerinde birden fazla alel gen bulunması olayına bağlı gen denir.
Karakter Oluşumu: Bir canlının tüm özelliklerine birden "karakter" adı verilir. Canlının karakterini DNA üzerindeki genler belirler. Yavru bireyde karakteri oluşturan genlerden biri anneden diğeri babadan gelir

karakteri oluşturan bu gen çiftine "alel gen" adı verilir.
Bir karaktere etki eden faktörler aşağıdaki gibidir.
Kalıtım: Canlının anne ve babasından üreme sırasında DNA aracılığıyla aldığı karakterlere kalıtım denir.
Modifikasyon: Işık

ısı ve besin gibi çevresel faktörlerin genleri etkilemesi ile canlıda oluşan karakterlere modifikasyon adı verilir. Oluşan değişiklikler kalıtsal değildir

yani yavru bireye aktarılmaz.
Mutasyon: Sıcaklık

kimyasal maddeler ve radyasyon gibi çevresel faktörlerin genlerin yapısını bozması ile canlıda oluşan karakterlere mutasyon denir. Vücut hücrelerinde oluşan mutasyon sadece canlıyı etkiler kalıtsal değildir

üreme hücrelerinde oluşan mutasyon ise kalıtsaldır ve yavru bireye aktarılır.
Varyasyon: Aynı türdeki canlılar arasında mutasyon yada çevresel etkiler sonucunda oluşan farklılıklara varyasyon adı verilir.
Adaptasyon: Canlının var olan karakterinin bulunduğu ortama uyum sağlaması sonucu yaşamına devam edilmesi olayına adaptasyon adı verilir. Canlının var olan karakterinin ortama uyum sağlayamaması canlının ölmesine neden olur bu olaya "doğal seçicilim" adı verilir.
Genetik Biliminin Gelişimi
Kalıtım ile ilgili ilk deneyleri Alman botanikçi Költreuter yapmıştır. Költreuter

1760 yılında bir bitki türünden aldığı polenleri

aynı türden diğer bir bitkinin tepeciğine taşıyarak

ilk melezleme çalışmaları yapmıştır Bu çalışma ile iki bitkiye ait özelliklere sahip bir kuşak elde etmiş; fakat ana-baba özelliklerinin yavru kuşağa hangi esaslara göre geçtiğini açıklayamamıştır.

Kalıtım esaslarını açıklayan ilk bilimsel sonuç Mendel tarafından ortaya konmuştur. 1900`lü yıllardan itibaren kalıtımla ilgili çalışmalar çok artmış ve bu konuda önemli bilgiler elde edilmiş. Günümüzde genetik biliminin gelişmesi ise genetik mühendisliği adıyla yeni bir bilim dalının doğmasına neden olmuştur.
Mendel bezelyeler üzerine yaptığı çalışmalarda

bezelyelerin çeşitli karakterlerinin (renk

büyüklük

vb. tohum ve çiçek özellikleri) daha sonraları gen olarak isimlendirilecek ünitelerle belirlendiğini

bu ünitelerin kalıtım faktörleri olduğunu gösterdi. Bunu

genetik bilgilerin kromozom adı verilen yapılar üzerinde taşındığının bulunması izledi. Watson ve Crick isimli iki araştırıcının deoksiribonükleik asitin (DNA) yapısını keşfetmesi

insan genom projesinin geçtiğimiz günlerde popüler hale gelmesinden sadece yarım yüzyıl önce gerçekleşti ve bu dev buluş bugünkü gen teknolojilerine olanak veren bir dönüm noktası oluşturdu. 1970`lerde DNA üzerindeki belirli genlerin izole edilebildiği

bu genlerin kesilip biçildiği ve yeniden yapılandırıldığı genetik mühendisliği uygulamaları başladı. 1980`lere gelindiğinde gen tedavisi gündeme geldi ve günümüzün genom araştırmaları için daha ileri bir motivasyon oluşturdu. Bir organizmayı oluşturmak için gerekli bilgilerin toplamına genom denir. Bir diğer tarifle

bir hücredeki genetik materyalin tamamı o organizmanın genomunu oluşturur. Yine diğer bir tanımla genom

bir organizmanın DNA`sının tamamı olup o organizmanın yaşamı boyunca tüm yapı ve aktivitelerini belirleyecektir. Tüm bu tanımlar

genomun DNA materyalinden ibaret olduğunu

her iki terimin de genetik materyali ifade ettiğini göstermektedir. Bu materyal

sıkı bir yumak halinde biçimlenerek kromozom adını verdiğimiz silindirik yapıları oluşturur.
İnsan genomunun toplam büyüklüğü yaklaşık üç milyar baz çiftidir. Büyüklüğünü ifade edebilmek için örnek vermek gerekirse

insan genomundaki DNA dizilimi bir kitap oluştursaydı bin sayfalık bir ansiklopedinin iki yüz adet cildine sığabilirdi. Bir diğer örnekle

DNA üzerinde 1 milyon baz (megabaz) 1 megabaytlık bilgisayar data saklama alanına eşit olup insan genomundaki toplam 3 milyar baz

3 gigabaytlık bir hafızaya karşılık gelmektedir.
İnsan hücrelerinde biri anneden diğeri babadan gelen 2 set kromozom vardır. Her sette 23 kromozom bulunur; bunların 22`si otozom adını verdiğimiz (cinsiyet belirlemeyen) kromozomlar olup bir adet de seks kromozomu (X veya Y) mevcuttur. Dişide bir çift X

erkekte bir X

bir de Y kromozomu bulunur. Kromozomların yapısında proteinler de vardır ve herbir kromozom yaklaşık 150 milyon baz çifti büyüklüğündedir. Kromozomlar özel boyalar ile boyandığında ışık mikroskobu altında görülebilirler; A

T

G

C miktarlarına bağlı olarak açık veya koyu bantlar oluştururlar. Kromozomlar büyüklüklerine ve bantların durumuna göre ayırt edilebilirler (karyotip analizi).
Çeşitli kromozom anormallikleri (eksik veya fazla kopyalar

kırıklar ve yeniden birleşimler) birtakım hastalıklara neden olur. Örneğin Down`s sendromu olarak bilinen hastalıkta 21. kromozom 3 kopyadır. Genetik yapıda meydana gelen değişimlere mutasyon adı verilmektedir ve kuşaktan kuşağa geçen (kalıtsal) hastalıklar mutasyonlardan kaynaklanmaktadır (orak hücre anemisi

kistik fibroz

çeşitli kanser türleri

zeka gerilikleri

akıl hastalıkları

vb.). Mutasyonlar

kromozom seviyesinde

büyük DNA parçalarını içerecek şekilde gerçekleşebileceği gibi

mevcut DNA diziliminde tek bir nükleotidin değişmesini de içerebilir; örneğin orak hücre anemisi

kistik fibroz

meme kanseri

eldeki parmağın ayak parmağına benzemesi ve boy da dahil çeşitli morfolojik özellikler tek bir nükleotid değişiminin sonuçlarıdır.

Genetik alanındaki gelişmeler
DNA'nın kullanılabileceği alanların sayısı giderek artmaktadır. Tıp bilimlerinde; kalıtım seklinin saptanması

hastalıklı bir genin tedavi edilmesi

aşılar kullanılarak hastalığın engellenmesi gibi alanlarda kullanıldığı gibi adli tıp alanında çok geniş uygulamalar bulmakta ve günümüzde DNA taraması ile suçluların yakalanması başarıyla sürdürülmektedir. Tarım alanında

bitkilerin genetik yapılarında değişiklikler yapılarak bitkilerin toprak zararlılarına karşı dayanıklı hale getirilmeleri veya daha kaliteli ve fazla ürün alınması mümkün hale gelmiştir. Bioremediasyon konusunda da yine genetik yapıları değiştirilmiş bitki ya da böcekler üretilerek doğa ve insan sağlığı için zararlı olan maddelerin yok edilmesi yoluna gidilmektedir.
Bilim adamlarınca

insan gen haritasının çıkarıldığı 2000

tüm zamanların bilimde en önemli yılı olarak nitelendirilmektedir. Tıp alanında birçok hastalığı önleyebilecek yeni ilaçlara ışık tutacak gen haritası sayesinde insan ömrünün de uzayabileceği açıklanmıştır. Bilimsel bir maraton çalışmasıyla insan DNA'sının şifresinin çözülmesi

düşünülen zamandan iki yıl önce bitirilerek büyük heyecan yaratmıştır. İnsan Gen Projesi Başkanı

Francis Collinsve Gelera Genomics kuruluşunun yöneticisi Craig Venter'in

insan DNA haritasının tamamlandığıyla ilgili açıklaması tüm dünyada büyük yankı uyandırmıştır. Genetik ile ilgili gerçekleştirilen bilimsel araştırmalar ve tıp alanındaki yeniliklere bitkinin genetik şifresinin çözülmesi

yaşlanmaya neden olan genin bulunması

yaşamın uzaması örnek olarak verilebilir.
Bitkinin genetik şifresinin çözülmesi için yapılan araştırmalar sonucunda küçük bir bitki çeşidinin bütün kalıtsal şifreleri ilk kez çözüldü. Nature dergisinin son sayısında çıkan makaleye göre

6 yıldır sürdürülen uluslararası işbirliği sayesinde Arabidopsis Thalania adı verilen bitkinin bütün gen şifreleri çözüldü.
Chicago'daki Illinois Üniversitesi İnsan Genleri Enstitüsü bilim adamları

saptanan genin insanlarda ileri yaşlarda birçok hastalıktan sorumlu olduğu açıklandı. California Üniversitesi'nden yapılan bir açıklama da insan hücrelerinde bulunan telomerase enzimine karşı geliştirilen bir aşının

bağışıklık sistemini harekete geçirerek

kanser hücrelerini yok ettiği öne sürüldü.
Amerikalı bilim adamları

canlılarda ömrün ilaçla uzatılabileceği yolunda ilk kez bilimsel bir kanıt elde edildiğini açıkladı. California merkezli Eukarion firması ve Buck Enstitüsü bilim adamları tarafından yapılan araştırmalarda insan ömrünü yüzde 50 uzatabilecek bir ilaç laboratuvar denemelerinde olumlu sonuç verdi.
Genetik şifrenin çözülmesinde kullanılan mikro robot tekniği sayesinde amino asitlerin birleşimi ile oluşan 10 bin proteinin aynı anda incelenebildiği açıklandı. Vücudumuzun tüm sırlarının gizli olduğu proteinlerin sırrının çözülmesiyle

hastalıkların kökünü kazıyacak ilaçların gündeme geleceği belirtildi.

Dünyada Genetiğin Gelişimi
1900 yıllarda Mendelin çalışmalarının yeniden keşfinden sonra genin doğası hakkında büyük bir bilgi patlama olmuştur. Biyoloji alanında çalışan bilim adamları

hücredeki çekirdek ve kromozomun önemi üzerinde durdular. Çünkü gözlemlerde

kromozomlar yumurta ve polen/spermi oluşturmak üzere mayoz esnasında sayısını yarıya indiriyor ve sadece bölünme sırasında görülüyordu. Bu sebeple DNA moleküllerinin nasıl faaliyete geçerek organizmaları ürettiklerini anlamak için birçok çaba sarf edildi. Amerikalı James Watson ve İngiliz Francis Crick birkaç biyolog araştırmacıyla 1953 yılında DNA nın çift heliks yapısını incelediler. DNA kavramı yaşamın geleneksel dili olduğu bakterilerde

mantarlarda

bitki ve hayvanlarda yapılan çalışmalarla ortaya konuldu. Yaşayan organizmalar arasında yer alan bu ilişki biyoteknoloji ve genetik mühendislik biliminin gelişimine neden olmuştur. Mühendislik teknolojisi

bitki ve hayvanları geliştirmek için yaşayan diğer organizmaları ve canlıların kısımlarını kullanmıştır. 1970 yıllarında

araştırmacılar DNA'nın bir canlıdan kesilerek diğer canlıya yerleştirebileceklerini böylece rekombinant DNA teknolojisini buldular. Bu şekilde insülin

hormon

interferon ve TPA (doku plasminogen aktifleştirici) gibi ilaçları tıp dünyasına sundular. İnsan gen terapisi yöntemiyle genleri hasarlı olan veya eksik olan fertlere gen nakli gerçekleştirilmiştir. Üreme teknolojisinin gelişimiyle üremenin artırılmasına çalışılmıştır. İnsan üreme teknolojiyle uğraşan araştırmacılar insan embriyosunu in vitro koşullarda elde etti ve daha sonra kullanılmak üzere dondurdular. Anne ebeveynler kendilerine ait olmayan genetik döller vermişlerdir. 1993 de

l

George Üniversitesinde çalışmakta olan Dr Robert Stillman ve Jerry Hall insan embiryosunu klonladı ve 6 gün bunları yaşatmayı başardı.
Klonlama ya da genetik olarak benzer organizmanın üretimi ilk kez havuç bitkisinde başarılmıştır. Klonlama işleminde havuç kök hücreleri yeni bitki oluşturmak üzere kullanılmıştır. Bitki klonlama teknolojisindeki bu başarılar 1952 de kurbağalardaki klonlamaya kadar devam etmiştir. 1970 lerde fare

1973 de sığır ve 1979 da koyun klonlaması olmuştur. Bu çalışmalar

hızlı çoğalan iyi bir sürü daha iyi süt üretimi amacıyla insanlık yararına gerçekleştirilmiştir. Gen teknolojisiyle biyoteknolojideki ilerlemeler zararlılara ve soğuğa dayanıklı bitki türleri

daha çok üreyebilen ve gelişkin çiftlik hayvanları üretimine başarılı olmuştur. Genetik olarak farklı domates türleri

rafta kalma süresi uzun olan varyetelerin gelişmesini sağlamıştır.1990 yıllarında Amerikada daha da ileri gidilerek İnsan Genom Projesi gündeme getirilmiş ve insan genlerinin tüm haritasının yapılması planlanmıştır. Bu projenin yaklaşık değeri yılda 200 milyon dolar olup 2005 yılında bitirilmesi planlanmaktadır. Cystic fibrosis

orak şekilli hücre anemisi ve Huntingon's chorea gibi birçok hastalık için DNA kodları kromozomlarda yer alan özel bölgelerde kodlanmış olduğu bu sayede bulunmuştur.
Bununla beraber biyoteknolojinin hızlı gelişimi beraberinde birçok problemide ortaya koymuştur. Bilimsel tartışmalar ahlaki ve geleneksel sorular yeni gelişmelerle ortaya çıkmıştır. Bu nedenle genetik bilimi konusunda herkesin bilgiye ihtiyacı bulunmaktadır.

Türkiye'de Genetiğin Gelişimi;
Genetik bilimi

Türkiye'de gelişimi oldukça yenidir. Çalışmalar

1950 yıllarında sonra sitogenetik

biyometri

populasyon genetiği

mutasyon genetiği alanında başlamıştır. !978 yıllarında gentik sahasında çalışanlar biraraya gelmek için faaliyetlerde bulunmuşlar ancak faaliyet devam etmemiştir. Çalışmalar TÜBİTAK desteğiyle sürmekte olup

Üniversitelerde dış ülkelere görevlendirilen elemanların 1985 yıllarından sonra dönerek yeni teknikleri uygulamalarıyla sitegenetik & moleküler genetik sahasında ilerlemeler olmuştur. Bu arada Üniversiteler kendi bünyelerinde merkez laboratuvarları kurma yoluna gitmişlerdir. İstanbul Üniversitesinde BİYOGEM ve Atatürk Üniversitesindeki Biyoteknoloji Merkezi buna örnektir. Son zamanlarda RFLP

RAPD

PCR

in-situ melezleme

ısozyme

PAGE gibi metodlar DNA ve proteinler üzerinde uygulanmaktadır. Çalışmalarda yeni tekniklerin bulunmasından ziyade metodların pratiğe uygulanması ağırlık kazanmıştır. Çeşitli alanlarda yapılan çalışmalar eldeki bilgilere göre aşağıda tarih

isim ve konu sırasına göre sınıflandırılmıştır.




---------------------------------------GENETİK VE KANSER-------------------------------------------------

İnsan yaşamı boyunca çevresi ile sürekli olarak ilişki içindedir. Bu uyum devam edegeldiği sürece de ayakta kalabilmektedir. Embriyo döneminde anne karnında kan dolaşımı yolu ile başlayan etkileşim

daha sonraları yerini daha geniş alanlara bırakır. Beslenme

solunum ve sosyal ilişkiler gibi geniş çerçevede devam eden etkileşim

ölüm zamanı gelinceye kadar devam eder. Etkileşimde

uyumun uyumsuzluğa dönüşümü ölüm olarak adlandırılır.
Hücre

çevresi ile ilişkisini hücre zarı vasıtasıyla sağlar. Hücreler; doğrudan temas

salgıladıkları kimyasal maddeler (hormonlar

enzimler) ya da elektriksel impulslar yoluyla

komşu hücreler veya uzaktaki hücre ve hücre gruplarıyla iletişim halindedir. Hücre zarlarına yerleşmiş

protein yapılı alıcılar

gelen mesajları hücrelere iletirler. Hücrenin bir nevi anten vazifesini gören zardaki alıcı proteinler (reseptörler) ile gelen mesajlar

hücre tarafından değerlendirilir

ardından kendine uygun olan davranışı sergiler. Hücrenin çevresi ile ilişkisi

hem çevrede ortaya çıkan değişimlere ayak uydurması hem de günlük yaşamı yönüyle gereklidir.
Embriyonik gelişim süresince farklılaşmada rol oynayan faktörlerden birisi

kontrollü hücre ölümleridir. Apoptosis olarak adlandırılan önceden programlanmış ölüm işlevi

bir hücreden bir bedenin oluşturulması (gelişim) noktasında temeldir. Sürekli düzenlenmesi gereken çoğalma-farklılaşma-ölüm programları

hücrenin kaderini belirleyen genlerin ürünü olan proteinler tarafından organize edilir. Sayıları yüzün üstünde olan proteinler

hücrenin çoğalmasını durdurup

bir çeşit kırmızı ışık görevi yaparak onu ölüme sürüklerler. Bu ölüm

insandaki hücre sayısının dengesinin sağlanması noktasında da önem arz etmektedir. Her hücrenin bünyesinde nasıl çoğal-çoğalma/ proteinini sentezle-sentezleme gibi hassas dengeler mevcutsa

aynı şekilde öl-yaşa dengesini ayarlayan bir denge de mevcuttur. Hücre her an ölmeye hazır durumda beklemektedir. Bir grup gen

hücreye büyüyüp bölünmesi gerektiğini söylerken

diğer bir grup gen de artık büyümenin yeterli olduğunu ve hücrenin büyümesini durdurarak kendi işlevini yerine getirmesini söylüyor. Kanser büyük ölçüde bu iki grup gen arasında dengesizlikten oluyor. Büyümeyi söyleyen genler normalden fazla çalışırlarsa veya büyümeyi frenleyen genler gerekenden az çalışır ya da herhangi bir nedenden ötürü bozulursa

hücre devamlı bölünüp büyüyor

yani kanserli hücre haline geliyor. Bugüne kadar bu görevi icra eden on kadar gen keşfedilmiştir.
Bu şekildeki hücre ölümlerine hücre intiharı programı denilir. Ölüm programı uygulanan hücre

önce içe doğru büzülür daha sonra da hücre çekirdeğinde bulunan DNA zincirini parçalar. Parçalanan hücre

komşu hücreler ya da makrofajlar (özel parçalayıcı hücreler) tarafından fagosite edilir.
Son araştırmalar ışığında P53 geninin

kanserin oluşumunda durdurucu bir role sahip olduğunu söyleyebiliyoruz. Sigaranın kanser yapmasının en önemli mekanizmalarından biri

dumanındaki kimyasalların P53`ü çalışmaz hale getirmesidir. Kanserde gen tedavisinin amacı

bozulan bu dengeyi yerine koymak yani çalışmayarak kanserleşmeye engel olmayan genleri tekrar çalışır hale getirmek.
Bilinen bütün kanser olgularının ortak bir yanı ya da ortak bir nedeni vardır: İnsan bedenini oluşturan sayısız hücrenin her birinin çekirdeğinde değerli bir hazine gibi saklanan deoksiribonükleik asit (DNA) zincirinin kimyasal yapısının değişmesi

daha bilimsel bir deyimle DNA'nın mutasyona uğramasıdır. Kanser hastalığının başlangıcı

apoptosis işlevini var kılan genlerin

mutasyon neticesinde bozulması (mutasyona uğraması) esasına dayanmaktadır. Bazı kişilerde ise bu

kalıtım yolu ile geçen bir hastalık olarak kendini göstermektedir. Aynı genlerin yapısının bozulmasına yol açan kimyasal maddeler kanser hücrelerinin oluşumuna sebep olur. Yaşlanma ile hücrelerde biriken toksik maddeler de zamanla aynı genleri tahrip edip hücreleri tümör hücrelerine dönüştürebilmektedir.
Kansere yol açan bozuklukları taşıyan genler ilk bulunduğu zaman onkogenler (kanser genleri) diye adlandırılmıştı. Onkogenler

hücre çoğalmasına itici görev yapan genlerdir. Onkogenlerin aslında proto-onkogenlerin (onkogen olmaya aday gen) mutasyona uğraması sonucu ortaya çıktığı fikri

yetmişli yılların sonunda sahiplerine Nobel Ödülünü getirmiş ve bu buluş kanser araştırmalarında bir dönüm noktası oluşturmuştur. Bu genlerin yanı sıra proto-onkogenlerin tersi işlevi ortaya koyan genler

hücrenin tümör hücresi olmasına mani olur. Bu gen gruplarının etkinliklerini kaybetmesi de kansere yol açar.
Kanser hücrelerinin diğer tüm hücrelerden farkı

bölünmeyi durdurucu sinyallerin hücreler arası iletişimle iletilememesidir. Bölünmeyi durdurucu görevi yapan genlerin

protein sentezi sonucunda oluşan kimyasal sinyalleri

hücreler arası mevcut bağlar (neksus) aracılığı ile tüm hücrelere yayılması gerekir. Kanser hücrelerinde hücrelerin temas noktaları olan hücre zarlarında iletişimi sağlayacak köprüler mevcut değildir. Bu nedenle bir hücredeki sinyalin diğer hücreye geçişi mümkün olamamaktadır. Bu da durmaksızın hücrelerin kontrolsuzca üremesi anlamına gelmektedir.
İkinci sınıf kanser tipi de çoğalmayı durdurucu görevi yapan genlerdeki mutasyonlar

etkinlikleri az ya da çok değişmiş proteinlerin yapımına neden olur. Genlerdeki bozukluklar

genellikle gen kaybı biçiminde gerçekleşir. Bu durumda protein sentezi durma noktasına gelir. Bu durum da hücrenin komşu veya uzaktaki her bir hücre ile iletişiminin kesilmesi olarak değerlendirilebilir.
DNA sentezi ya da protein sentezi aşamalarını denetleyen ve onaran mekanizmalar mevcuttur. Mutasyonların sonucunda

geni şifreleyen çift zincirli DNA molekülünün bir sarmalında gelişen değişiklikler

onarım mekanizmasıyla orijinaline sadık kalınarak tamir edilir. Mutasyonların etkisi beklenenden daha fazla tahrip edici olması söz konusu olduğunda

tamir mekanizması DNA zincirinde aslına yakın düzeltmeler gerçekleştirir. Duplikasyon (parça eksilmesi) şeklinde gelişen mutasyonların onarımı ise mümkün olamamaktadır. RNA moleküllerinin tek zincirli olması dolayısıyla mevcut onarım sistemlerin aslına uygun düzeltme yapabilmesi mümkün değildir. Hücre çekirdeğindeki ana DNA`dan aldığı bilgiyi ribozoma taşıyan m-RNA

(mesaj ileten) mutasyonlara son derece açıktır. Oluşabilecek mutant m RNAlar

sentezi durdurucu ya da yönünü değiştirici etkiler oluşturur.
Kanserli hücrelerde ortaya çıkan mutasyonlar rasgele değildir. Özellikle tamir mekanizmalarında

farklılaşmada

programlı hücre ölümü ve hücre çoğalmasında rol alan proteinleri şifreleyen genlerde mutasyonlar gelişir.
2003 yılında tamamlanması beklenen insan genomu projesi

son verilere göre sayıları 30-40 bin kadar olan genin DNA dizilerinin tamamının belirlenmesini amaçlamaktadır. Bunu takip eden evrede

bu genlerin hangilerinin hangi tip insan hastalığında rol aldığının saptanması gündeme gelecektir. Onkoloji açısından bu çalışmalar hastalık etiolojisi ile genetik mutasyonlar ilişkilerinin belirlenmesi

hastalığın tedavisinde gen tedavisi dahil

yeni tedavi yöntemlerinin denenmesi gibi konuları karşımıza çıkaracaktır.

 

[CaunTR]

Paylasım için teşekkürler..